అరుదైన వ్యాధి | సిమోన్ కోసం గడియారానికి వ్యతిరేకంగా ఒక రేసు

సలోన్ డెస్ బ్రోడర్-సావారీలో, లిటిల్ సిమోన్ స్పీకర్ల ముందు నృత్యం చేస్తాడు, నవ్వుతూ.

“ఆమె నిజంగా సంగీతాన్ని ఇష్టపడుతుంది” అని ఆమె తల్లి కరీన్ సావరీ చెప్పారు.

“అతను ఆకర్షణీయమైన పిల్లవాడు, ప్రజలను ప్రేమిస్తాడు. ఎవరో తనను తాను బాధపెడుతున్నట్లు ఆమె చూసిన వెంటనే, ఆమె డ్రెస్సింగ్ కోసం వెతకడానికి వెళుతుంది, అది అన్ని పుండ్లు నయం చేస్తుందని అనుకోవడం ద్వారా!» »

త్వరలో 7 సంవత్సరాల వయస్సులో ఉన్న సిమోన్, ఆమె వయస్సు యొక్క పిల్లల అభివృద్ధి లేదు, అయినప్పటికీ, ఆమె తల్లిని నొక్కి చెబుతుంది. ఈ నవ్వుతున్న చిన్న అమ్మాయికి ప్రమాదం గురించి పెద్దగా తెలియదు, కాబట్టి గమనింపబడలేదు. ఆమె ఒంటరిగా టాయిలెట్కు వెళ్ళడం లేదు. ఆమెకు తీవ్రమైన భాషా రుగ్మత ఉంది.

2 సంవత్సరాల వయస్సులో, చిన్న అమ్మాయి పాక్షిక చెవుడు నిర్ధారణను పొందుతుంది. అతని భాష ఆలస్యం మరియు అతని ప్రవర్తనా సమస్యలను వివరించవచ్చు.

తరువాతి సంవత్సరం వినికిడి పరికరాలను ధరించడం ప్రారంభించినప్పుడు, వినికిడితో సంబంధం లేని ఇతర ఆలస్యం మిగిలి ఉంది, ఉదాహరణకు చక్కటి సామర్థ్యం పరంగా.

ఆమె 4 సంవత్సరాల చివరలో, ఆమె అధునాతన జన్యు పరీక్షలను ఎదుర్కొంది, దాని నుండి ఫలితాలు చాలా నెలలు expected హించబడ్డాయి. అదే కాలంలో, ఆమె చెవుడుతో పిల్లల కార్యక్రమంలో కిండర్ గార్టెన్‌లోకి ప్రవేశించింది మరియు గణనీయమైన పురోగతి సాధించింది.

“కమ్యూనికేషన్ యొక్క దృక్కోణంలో, ఇది నిజంగా అన్‌లాక్ చేయబడింది. అతని అభ్యాస వక్రంలో మేము నిజంగా తేడాను చూడటం ఇదే మొదటిసారి” అని అతని తండ్రి లూయిస్ బ్రోడియూర్ చెప్పారు.

ఉత్సవాలు చిన్నవిగా ఉంటాయి. జూన్లో, జన్యు పరీక్షల ఫలితం సిమోన్‌ను “మీరు can హించగల చెత్త వార్త” కు తీసుకువచ్చింది.

కెనడాలో మాత్రమే కేసు

సిమోన్‌కు అరుదైన వ్యాధి ఉంది, శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్, చిల్డ్రన్స్ అల్జీమర్స్ అనే మారుపేరు. తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ కారణంగా, ఒక అణువు (హెపారాన్ సల్ఫేట్) అతని మెదడులో పేరుకుపోతుంది, ఇది నాడీ నష్టాన్ని కలిగిస్తుంది.

శాన్‌ఫిలిప్పో (ఎ, బి, సి మరియు డి) యొక్క నాలుగు ఉప రకాలు ఉన్నాయి, ప్రతి ఒక్కటి వేరే ఎంజైమ్ లేకపోవటానికి అనుగుణంగా ఉంటాయి. సిమోన్‌కు టైప్ డి శాన్ఫిలిప్పో ఉంది, ఇది అరుదుగా ఉంటుంది. ప్రస్తుతం ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇరవై మంది యువకులు బాధపడుతున్నారు, వీటిలో కెనడాలో మరేమీ లేదు.

“మీ పిల్లలకి న్యూరోడెజెనరేటివ్ వ్యాధి ఉంది, దీని కోసం చికిత్స లేదు మరియు త్వరలో, ఆమె తన విజయాలన్నింటినీ కోల్పోతుందని మీకు తెలుసు. పదం, నడక, తినగల సామర్థ్యం. ఆమె తనపై తిరిగి వస్తుంది మరియు అనేక ఇతర సమస్యలు కనిపిస్తాయి.

“మేము కలత చెందాము, కాని తరచూ గుర్తుకు వచ్చే వ్యక్తీకరణ నిస్సహాయత యొక్క భావన” అని అతని జీవిత భాగస్వామి జతచేస్తుంది.

తరువాతి వేసవిలో, సిమోన్ యొక్క హాజరైన వైద్యుడు, డి^r ఫిలిప్ కాంపీ, జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు పరిశోధకుడు, టైలర్ -మేడ్ జన్యు చికిత్స యొక్క ఆలోచనను రేకెత్తిస్తాడు. ఈ జంట “జాగ్రత్తగా ఆశావాదం” గా ఉంది.

గత డిసెంబరులోనే “ప్రతిదీ మాకు పడిపోయింది” అని ఎం. బ్రోడియూర్ చెప్పారు.

పిల్లల చర్మ కణాలపై జరిగే విట్రో పరీక్షలు నిశ్చయాత్మకమైనవి: సిమోన్’స్ వ్యాధి జన్యు చికిత్స, సెయింట్-జస్టిన్ యొక్క ప్రకటన ద్వారా చికిత్స పొందే అవకాశం ఉంది. అందువల్ల ప్రాజెక్ట్ ముందుకు సాగవచ్చు.

“మేము రోగ నిర్ధారణ చేసినప్పటి నుండి మాకు ఎప్పుడూ అనుమతించలేము అనే ఆశ యొక్క చిన్న మెరుస్తున్నది” అని మిస్టర్ ఆనందిస్తాడు.^నేను సావరీ.

స్నోబాల్ చేయగల చికిత్స

సెయింట్-జస్టిన్ చు రీసెర్చ్ సెంటర్ వద్ద, డి^రూ ఫిలిప్ కాంపే మరియు ఎలీ హడ్డాడ్ వారి ఉత్సాహాన్ని దాచరు.

“వినూత్న చికిత్సలు, ప్రతి ఒక్కరూ దాని గురించి మాట్లాడుతున్నారు” అని డి గుర్తిస్తుంది^r హడ్డాడ్, పీడియాట్రిక్ ఇమ్యునాలజీలో వైద్యుడు. కానీ “కొన్ని కేంద్రాలు” మాత్రమే వారి స్వంత చికిత్సలను అభివృద్ధి చేస్తాయి. మరియు ఈ కేంద్రాలలో రోగులు అక్కడికక్కడే అభివృద్ధి చెందిన చికిత్సల నుండి మొదటిసారి ప్రయోజనం పొందుతారు, తరచుగా ఇతర ఆసుపత్రుల ముందు సంవత్సరాల ముందు, అతను చెప్పాడు.

“కెనడాలో మరియు ప్రపంచవ్యాప్తంగా జన్యు చికిత్స నాయకులలో ఉండాలనే ఆశయం మాకు ఉంది. పరిశ్రమల ద్వారా క్లినికల్ ట్రయల్స్ సందర్భంలో మేము జన్యు చికిత్సలు చేస్తాము, కాని సెయింట్-జస్టిన్లో ఇక్కడ అభివృద్ధి చేయబడిన మేము ఎప్పుడూ చేయలేదు.» »

ఈ చర్య తీసుకోవడానికి, కేంద్రానికి పని చేయడానికి మొదటి కేసు అవసరం.

మేము ప్రమాణాల జాబితాను రూపొందించాము. చికిత్స లేని అరుదైన వ్యాధి ఇది అవసరం, కానీ దీని కోసం “సాధ్యమయ్యే” మరియు “చాలా క్లిష్టంగా లేదు” అని అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఖచ్చితంగా, యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్‌లోని మాంచెస్టర్ విశ్వవిద్యాలయం, టైప్ ఎ శాన్‌ఫిలిప్పో వ్యాధికి మంచి ఫలితాలను పొందింది.

సిమోన్ కోసం అందించిన చికిత్స ఎముక మజ్జ యొక్క ఆటోగ్రేఫ్‌ను సూచిస్తుంది. రెట్రోవైరస్ను జోడించడానికి చిన్న అమ్మాయి నుండి తక్కువ మొత్తంలో ఎముక మజ్జ తీసుకోబడుతుంది, దీనిలో జన్యువు ప్రశ్నించబడుతుంది, తద్వారా ఇది తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ ఉత్పత్తిని అనుమతిస్తుంది.

ఈ రూపాంతరం చెందిన ఎముక మజ్జ పిల్లల శరీరంలోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది, ఇక్కడ ఇది తెల్ల రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ గ్లోబుల్స్, ప్రత్యేకించి మోనోసైట్లు, అతని మెదడుకు వెళ్లి తప్పిపోయిన ఎంజైమ్‌ను స్రవిస్తాయి.

ఈ ఎంజైమ్ తరువాత న్యూరాన్లను బాగా పని చేయడానికి మరియు జీవించడానికి అనుమతిస్తుంది. లక్ష్యం: సమస్యాత్మక అణువు చేరడం ఆపడానికి, అందువల్ల క్షీణత.

విజయాలను సంరక్షించండి

సిమోన్‌కు తేలికపాటి మేధో వైకల్యాలు ఉన్నాయి, తీవ్రమైన హైపర్యాక్టివిటీ (ADHD) తో లోటు రుగ్మత మరియు ఆమె అనారోగ్యానికి అనుసంధానించబడిన లక్షణాలు ఉన్నాయి. ఆమె పాత్ర యొక్క దృ g త్వం ఆమె దినచర్యతో చాలా జతచేయబడుతుంది మరియు సూచనలకు ఇష్టపడదు. మరియు ఆమె తన సోదరుడు ఎడ్వర్డ్ మరియు ఆమె సోదరి లిల్లీని ప్రేమిస్తున్నప్పటికీ, ఆమె కొన్నిసార్లు టేప్ ఇచ్చింది లేదా హఠాత్తుగా లెగో నిర్మాణాన్ని కూల్చివేసింది. ఆమెకు శారీరక సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి, వాంతులు వంటివి కొన్నిసార్లు ఆమెను రాత్రికి చాలాసార్లు మేల్కొంటాయి.

ఇవన్నీ ఉన్నప్పటికీ, “ఆమె ఇప్పటికీ తన పురోగతి వక్రంలో ఉంది” అని ఆమె తల్లి చెప్పింది. అందువల్ల అది విజయాలు కోల్పోయే ముందు, అది నటించాలనే ఆవశ్యకత.

“ఆమె పాఠశాలలో సంపాదించింది, కానీ కొన్ని సంవత్సరాలలో అదృశ్యమయ్యేది ఏమిటంటే సాధారణ సూచనలను అర్థం చేసుకోవడం మరియు ఆమె కోరుకున్నది మాటలతో మాట్లాడటం” అని డి హెచ్చరిస్తుంది^r కాంపీ.

అతనికి జన్యు చికిత్సను అందించడానికి ఏ వయస్సులో చాలా ఆలస్యం అవుతుంది?

“ఇది ప్రయత్నించడం విలువైనది కాదని మేము ఎప్పుడు చెప్పగలమో నాకు తెలియదు, కాని ఆమె కమ్యూనికేట్ చేయగలంత కాలం, ఇది మంచి సమయం అని నేను చెబుతాను.» »

ఈ చికిత్సను అభివృద్ధి చేయడం చాలా దశలను కలిగి ఉంటుంది. హెల్త్ కెనడా ఆమోదం పొందాలి ఎందుకంటే ఈ చికిత్సను ఇంజెక్ట్ చేయవలసిన ఈ చికిత్స మందులుగా పరిగణించబడుతుంది.

మేము D ను కలిసినప్పుడు^రూ మార్చిలో కాంప్యూ మరియు హడ్డాడ్, కేంద్రం ఇంకా రాబోయే అభ్యర్థనపై పనిచేస్తోంది.

“మరియు హెల్త్ కెనడా మాకు గ్రీన్ లైట్ ఇస్తున్నందున కాదు, మేము షాంపైన్ బాటిళ్లను తీసి ఇలా చెప్పాలి:” సూపర్, మేము గెలిచాము! “», డి టెంపర్స్ డి^r హడ్డాడ్.

అలెక్సీ ప్షీజెట్స్కీ (శాన్‌ఫిలిప్పో వ్యాధిలో నిపుణుడు) మరియు ఆంథోనీ ఫ్లామియర్ (మూలకణాలలో స్పెషలిస్ట్), అలాగే “మార్పిడి” హెమటాలజిస్టులు పియరీ టీరా మరియు హెన్రిక్ బిట్టెన్‌కోర్ట్‌తో సహా సెయింట్-జస్టిన్ చు నుండి పరిశోధకులు ఈ ప్రాజెక్టులో సహకరిస్తారు.

చాలా వ్యాధులు

చికిత్స యొక్క మొత్తం ఖర్చు 1.5 మిలియన్ డాలర్లు. ఒకే రోగికి పరిశోధనా కేంద్రం ఈ చికిత్సలో ఎక్కువ పెట్టుబడులు పెడుతుంటే, దీర్ఘకాలికంగా, అనేక ఇతర పిల్లలకు కూడా అదే విధంగా చేయగలిగితే.

“ది కోణం” నేను ఎముక మజ్జ కణాలను తీసుకుంటాను మరియు నేను దానిలో వైరస్ ఉంచాను “రోగనిరోధక లోపాలు మరియు రక్త వ్యాధులతో సహా ఎక్కువ లేదా తక్కువ అరుదైన వ్యాధులకు వర్తిస్తుంది” అని డి వివరిస్తుంది^r హడ్డాడ్.

“ఈ జన్యు చికిత్సల ద్వారా చాలా వ్యాధులు ప్రభావితమవుతాయి, అప్పుడు మేము ఇతరులను మరింత సులభంగా అభివృద్ధి చేయగలము.» »

“మేము మా సిమోన్ గురించి ఆలోచిస్తున్నామని ఖచ్చితంగా చెప్పవచ్చు, కాని ఈ జన్యు చికిత్స కార్యక్రమం మరియు అవి ఏర్పాటు చేయాల్సిన మౌలిక సదుపాయాలతో, రిఫెరల్ చాలా ఎక్కువ. చాలా మంది పిల్లలు దాని నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు” అని సిమోన్ తల్లి కరీన్ సావనీని విజ్ఞప్తి చేశారు.

గత డిసెంబరులో, ఈ జంట చు సెయింట్-జస్టిన్ ఫౌండేషన్ యొక్క సైట్లో ఒక పేజీని సృష్టించింది “తద్వారా ప్రజలు ఈ ప్రాజెక్టుకు అంకితమైన నిధులను ఇవ్వగలరు”. మూడు నెలల తరువాత, కౌంటర్ ఇప్పటికే, 000 300,000 దాటింది.

“మేము మా నెట్‌వర్క్ యొక్క సంఘీభావం మరియు మా నెట్‌వర్క్ యొక్క నెట్‌వర్క్ యొక్క మైదానాన్ని చూశాము. ప్రతి ఒక్కరూ తమదైన రీతిలో సహకరించాలని కోరుకుంటున్నారని చూడటానికి, అది మమ్మల్ని తాకుతుంది” అని లూయిస్ బ్రోడియూర్ దెబ్బతీస్తుంది.