Quando seu filho pequeno foi diagnosticado com uma doença rara e fatal, um pai canadense ficou consternado ao descobrir que não havia tratamento ou cura. Então ele decidiu fazer uma ele mesmo.
Terry Pirovolakis, diretor de TI em Toronto, Ontário, deu à luz seu terceiro filho em dezembro de 2017. Foi um “parto normal e saudável”, ele disse à Fox News Digital — mas, em seis meses, ele e sua esposa, Georgia Pirovolakis, notaram que seu bebê, Michael, não estava levantando a cabeça.
“Ele simplesmente não parecia estar atingindo seus objetivos”, disse Pirovolakis.
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Após meses de consultas médicas, fisioterapia e testes genéticos — o que Pirovolakis descreve como uma “odisseia diagnóstica de 18 meses” — um neurologista diagnosticou o bebê Michael com paraplegia espástica 50 (SPG50), um distúrbio neurológico que afeta menos de 100 pessoas no mundo.
“Eles nos disseram para simplesmente ir para casa e amá-lo — e disseram que ele ficaria paralisado da cintura para baixo aos 10 anos e tetraplégico aos 20”, disse Pirovolakis.
Quando Michael Pirovolakis, na foto, foi diagnosticado com uma doença rara e fatal quando criança, seu pai, Terry Pirovolakis, ficou consternado ao descobrir que não havia tratamento ou cura. Foi quando ele decidiu fazer uma ele mesmo. (Terry Pirovolakis)
“Eles disseram que ele nunca mais andaria ou falaria e que precisaria de apoio pelo resto da vida.”
O que é SPG50?
A paraplegia espástica 50 (SPG50) é um distúrbio neurológico que afeta uma desenvolvimento infantillevando gradualmente ao comprometimento cognitivo, fraqueza muscular, comprometimento da fala e paralisia, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras.
A maioria das pessoas com a doença morre antes dos 20 anos.
“Crianças com SPG50 podem apresentar atrasos no desenvolvimento precoce, fraqueza muscular e espasticidade, mas continuam a se esforçar e se adaptar”, disse a Dra. Eve Elizabeth Penney, epidemiologista do Departamento de Serviços de Saúde do Estado do Texas e colaboradora médica do Drugwatch, à Fox News Digital.
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“Com o tempo, esses sintomas podem piorar, dificultando que os indivíduos afetados andem e realizem atividades diárias”, acrescentou Penney, que não estava envolvida no tratamento de Michael Pirovolakis.
“O prognóstico varia de pessoa para pessoa, mas geralmente é uma condição progressiva, o que significa que os sintomas podem se tornar mais graves com o tempo”, ela também disse.
Georgia Pirovolakis (à esquerda) é fotografada com seus dois filhos, incluindo o bebê Michael, que foi diagnosticado com SPG50. (Terry Pirovolakis)
Na ausência de cura, a maioria das famílias só consegue controlar os sintomas por meio de fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e medicamentos para ajudar controlar espasticidade ou convulsões, disse Penney.
“O tratamento do SPG50 exige uma abordagem abrangente e multidisciplinar para lidar com seus vários sintomas e desafios”, acrescentou ela.
A missão de um pai
Não há tratamento atualmente aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para SPG50.
Após o choque do diagnóstico, Pirovolakis imediatamente começou a pesquisar, com foco em encontrar uma terapia genética que pudesse ajudar seu filho.
“Eles disseram que ele ficaria paralisado da cintura para baixo aos 10 anos e tetraplégico aos 20.”
Um mês após o diagnóstico do bebê, Pirovolakis voou para Washington, DC, para uma conferência sobre terapia genética, onde se encontrou com vários especialistas. Ele também visitou Sheffield, Inglaterra, e o National Institutes of Health na University of Cambridge, onde cientistas estavam estudando a doença.
“Então, liquidamos nossas economias, refinanciamos nossa casa e pagamos uma equipe do Centro Médico da Universidade do Texas Southwestern para criar uma prova de conceito para iniciar a terapia genética de Michael”, disse Pirovolakis.
Terry Pirovolakis, na foto com sua família, usou suas economias para criar uma terapia genética para seu filho mais novo, no centro, que tem SPG50. (Terry Pirovolakis)
Depois que testes bem-sucedidos mostraram que a terapia genética era eficaz em interromper a progressão da doença em camundongos e em células humanas, Pirovolakis trabalhou com uma pequena empresa farmacêutica na Espanha para fabricar o medicamento.
Em 30 de dezembro de 2021, a Health Canada concedeu aprovação para prosseguir com a terapia genética para Michael Pirovolakis.
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“Em 24 de março de 2022, meu filho foi a primeira pessoa a ser tratada com terapia genética no SickKids em Toronto”, disse Pirovolakis.
O procedimento, que envolve a injeção de líquido cefalorraquidiano por meio de uma punção lombar, apresenta riscos — mas os benefícios potenciais podem salvar vidas.
“Eu não podia deixá-los morrer”
Depois que Michael Pirovolakis recebeu o tratamento único, restaram mais três doses.
“Decidimos que precisávamos ajudar outras crianças”, disse Pirovolakis.
“Quando ouvi que ninguém faria nada a respeito, eu tive que fazer isso — não podia deixá-los morrer.”
Os dois filhos mais velhos de Pirovolakis, retratados com o irmão mais novo, Michael, no canto inferior esquerdo, não têm a doença. (Terry Pirovolakis)
Pirovolakis iniciou um estudo de Fase 2 nos EUA, que tratou três crianças há dois anos.
Um deles foi Jack Lockard, de 6 meses, a criança mais nova a receber o tratamento.
“Jack prosperou desde então”, disse Rebekah Lockard, a mãe do menino, à Fox News Digital.
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“Ele está sentado sozinho, batendo brinquedos uns nos outros, bebendo em um copo de canudo e se esforçando muito para engatinhar.”
Ela acrescentou: “Médicos e terapeutas compartilham o mesmo sentimento: o tratamento funciona!”
Outras crianças que participou do julgamento experimentaram resultados semelhantes, disse Lockard.
A família Lockard, mostrada aqui, está lutando para arrecadar fundos para obter tratamento para sua filha Naomi, à direita, que tem SPG50. (Rebeca Lockard)
“Todos eles mostraram que a doença parou de progredir e sua cognição melhorou.”
Há mais crianças que ainda precisam do tratamento — incluindo a primeira filha de Lockard, Naomi, de 3 anos, que também tem SPG50 — mas não conseguem acessá-lo porque o estudo clínico ficou sem dinheiro, como a Fox News Digital relatou anteriormente.
“O tempo é essencial”
Custa cerca de US$ 1 milhão para produzir o medicamento para cada criança, disse Pirovolakis, e outros US$ 300.000 para tratar o paciente no hospital nos EUA.
Pirovolakis abordou empresas farmacêuticas, mas todas se recusaram a fabricar o medicamento.
“Queremos ter certeza de que o julgamento prossiga e que essas crianças sejam tratadas.”
“Nenhum investidor vai lhe dar dinheiro para tratar uma doença que não vai render dinheiro”, ele disse. “Esse é o dilema em que estamos.”
Enquanto Pirovolakis e sua equipe trabalham ativamente para garantir subsídios e investidores, isso depende em grande parte dos pais para levantar fundos para a próxima fase do ensaio clínico.
Até agora, Lockard arrecadou mais de US$ 90.000 via GoFundMe (chamado “Naomi e Jack lutam contra o SPG50”) para tratar sua filha, mas isso é apenas uma fração do que é necessário. (Rebeca Lockard)
Até agora, Lockard arrecadou mais de US$ 90.000 via GoFundMe (chamado “Naomi e Jack lutam contra o SPG50”) para tratar sua filha, mas isso é apenas uma fração do que é necessário.
Penney observou que o tratamento para SPG50 é desafiador e caro de desenvolver — “principalmente porque é uma doença esporádica”.
O médico disse à Fox News Digital: “As empresas farmacêuticas geralmente priorizam condições que afetam populações maiores, com um potencial mais significativo de recuperação de custos de pesquisa e desenvolvimento”.
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“O mercado é muito menor para doenças raras como o SPG50, tornando financeiramente menos viável para as empresas investirem na criação de um tratamento.”
Para se dedicar à causa, Pirovolakis largou o emprego e abriu uma organização sem fins lucrativos na Califórnia, que agora conta com cinco funcionários e 20 consultores.
A empresa — chamada Elpida Therapeutics, palavra grega para “esperança” — realizará um estudo de Fase 3 para o SPG50 no NIH em novembro.
Terry Pirovolakis, segundo da esquerda, é retratado com membros de sua equipe em sua organização sem fins lucrativos, Elpida Therapeutics. A Elpida Therapeutics fez parceria com a Columbus Children’s Foundation (Fundación Columbus na Espanha) e a CureSPG50 para ajudar a salvar crianças com a doença. (Pirovolakis)
Sem o apoio de grandes empresas farmacêuticasno entanto, não há financiamento disponível para levar as terapias às crianças que precisam delas.
Oito doses do medicamento para SPG50 foram produzidas na Espanha e enviadas para os EUA
“O tratamento está aqui, literalmente guardado na geladeira, pronto para ser usado”, disse Lockard. “Os médicos estão prontos. Só não há dinheiro suficiente para fazer isso acontecer.”
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Atualmente, há quatro famílias nos EUA tentando levantar o dinheiro necessário, de acordo com Pirovolakis.
“O tempo é essencial”, ele disse. “Queremos ter certeza de que o julgamento siga em frente e que essas crianças sejam tratadas.”
O objetivo final
Olhando para o ensaio clínico de Fase 3 no NIH, a meta de Pirovolakis é tratar oito crianças com SPG50.
“Se pudermos mostrar que funciona em todas as oito crianças — e pudermos provar ao FDA que está fazendo a diferença — então o medicamento será aprovado e todas as crianças poderão tomá-lo”, disse ele.
Michael Pirovolakis é retratado caminhando com a ajuda de um andador. Paraplegia espástica 50 (SPG50) é um distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento da criança, levando gradualmente a comprometimento cognitivo, fraqueza muscular, comprometimento da fala e paralisia. (Terry Pirovolakis)
O ideal é que, após a aprovação do medicamento — o que pode levar de três a cinco anos, estima Pirovolakis — o SPG50 seja adicionado aos medicamentos dos hospitais. programas de triagem neonatal e todas as crianças com a doença poderão receber a terapia.
A Elpida Therapeutics fez uma parceria com a Columbus Children’s Foundation (Fundación Columbus na Espanha) e a CureSPG50 para ajudar a salvar crianças com a doença.
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“Nossa parceria com a Elpida é motivada por um compromisso inabalável de não deixar nenhuma criança para trás”, disse Sheila Mikhail, cofundadora do CCF, em uma declaração à Fox News Digital.
“Na Columbus Children’s Foundation e na Fundacion Columbus, como uma organização global, acreditamos que toda criança merece uma chance de um futuro saudável. Juntos, estamos fazendo avanços inovadores no tratamento de doenças genéticas ultra-raras, garantindo que nenhuma criança seja deixada para enfrentar esses desafios sozinha.”
“O maior desafio no fornecimento de tratamento para crianças com doenças raras geralmente se resume à falta de financiamento e visão.”
Pirovolakis disse que recebe várias ligações por semana de famílias do mundo todo pedindo ajuda para salvar seus filhos.
“Infelizmente, o maior desafio no fornecimento de tratamento para crianças com doenças raras geralmente se resume à falta de financiamento e visão”, disse ele à Fox News Digital.
Depois que Jack Lockard, na foto, recebeu a terapia genética aos 6 meses de idade, a família logo notou melhorias em seus marcos cognitivos e físicos. (Rebeca Lockard)
“A tecnologia para curar nossas crianças já está aqui. Espero que alguém com imensa riqueza — e, mais importante, a visão e influência — entre em cena”, disse ele.
“O apoio deles não só poderia impactar algumas doenças e crianças, mas também estender a esperança a milhares de doenças raras e milhões de crianças, tanto nesta geração quanto na próxima.”
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Atualmente, 40 milhões de americanos vivem com uma doença rara, e um em cada 10 será afetado por uma condição rara potencialmente tratável.
Pirovolakis acrescentou: “Alguém que você conhece ou ama provavelmente será afetado por uma doença rara”.
